Las Enfermedades Raras son aquellas que se manifiestan de forma poco frecuente, por eso se les da ese nombre a todas ellas en su conjunto. Dado que existen diversas enfermedades consideradas como raras por ser poco comunes, éstas presentarán distintos síntomas, cursarán de diferente manera, y por lo tanto, precisarán de un tratamiento único para cada una de ellas.

• Características de las Enfermedades Raras

Tal y como su nombre indica, estas enfermedades son denominadas raras porque son poco frecuentes y en la mayoría de los casos no se tienen los conocimientos necesarios sobre ellas, ya que no son muy conocidas.

Todas las patologías que se incluyen en las Enfermedades Raras son muy diversas y heterogéneas, aunque presentan algunas características que las diferencian de las demás:

- Su diagnóstico es muy complejo, debido a que requieren de ciertos exámenes y pruebas médicas que no se pueden realizar en todos los centros sanitarios.

- Requieren de médicos muy especializados, adoctrinados en varias especialidades y en distintas disciplinas.

- Suelen ser enfermedades crónicas, graves e incluso invalidantes, las cuales precisarán de cuidados muy específicos y prolongados.

No todas las Enfermedades Raras son conocidas, y las que lo son, al no tener los suficientes conocimientos sobre ellas, su diagnóstico es tardío, lo que puede provocar la muerte prematura del bebé o causar secuelas en el desarrollo del mismo al no haber recibido el tratamiento adecuado a tiempo.

•Síntomas y tratamiento de las Enfermedades Raras

Los síntomas de las Enfermedades Raras suelen aparecer a cualquier edad, incluso desde el nacimiento, aunque lo más frecuente es que aparezcan durante los dos primeros años de vida del niño. Se estima que estas enfermedades afectan entre un 6 y un 8% a la población infantil de todo el mundo.

Dependiendo de la enfermedad que se padezca pueden aparecer unos síntomas u otros, aunque hay que pensar en la posibilidad de que se trata de una Enfermedad Rara cuando los síntomas no son los típicos de ninguna otra, o cuando existe un conjunto de ellos que es atípico para cualquiera de las enfermedades conocidas.

En cuanto al tratamiento, al tratarse de enfermedades poco comunes, la investigación contra ellas, avanza muy lentamente. Sin embargo, hoy en día, se sigue trabajando para encontrar un tratamiento curativo contra ellas, o al menos uno eficaz para paliar los síntomas de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los enfermos.